Bij veel mensen met NF1 komen forse goedaardige tumoren voor. Deze tumoren worden plexiforme neurofibromen genoemd en komen bij 50% van de mensen met NF1 voor. Ze kunnen veel complicaties veroorzaken, omdat ze zowel diep in het lichaam kunnen zitten als zichtbaar aan de buitenkant kunnen zijn. Ze kunnen daardoor cosmetisch zeer belastend zijn, maar ook leiden tot neurologische uitval en botvergroeiingen. En ze kunnen leiden tot agressieve kanker, namelijk maligne perifere zenuwschede-tumoren (die ook wel MPNSTs worden genoemd). Ze zijn slecht operabel door de omvang en omdat ze te goed doorbloed zijn. Er is tot nu toe nog geen behandeling voor plexiforme neurofibromen die niet goed te opereren zijn.
Mogelijk kunnen bepaalde medicijnen, die MEK-remmers worden genoemd, plexiforme neurofibromen laten slinken. Een van die MEK-remmers is het medicijn Selumetinib. Bij kinderen met NF1 en plexiforme neurofibromen is er onderzoek gedaan met dit medicijn. Dit onderzoek met Selumetinib heeft zeer hoopvolle resultaten opgeleverd. Bij ongeveer 7 van de 10 kinderen nam het volume van het plexiforme neurofibroom af met minstens 20%. Op basis van deze resultaten heeft het Erasmus MC in samenwerking met LET’S BEAT NF en Novartis een onderzoek opgestart bij volwassenen met de MEK-remmer Trametinib. Dit onderzoek wordt de TRAIN studie genoemd. De donatie van LET’S BEAT NF van €250.000 is mogelijk gemaakt door Ladies’ Circle Nederland.
Tussen juli 2020 en mei 2023 zijn 30 deelnemers geïncludeerd in de TRAIN studie door promovendus Christine Noordhoek, verpleegkundig specialist Sarah van Dijk en neuroloog Walter Taal. Tijdens het onderzoek is een gunstig effect gezien van Trametinib op de grootte van de tumor en een significante vermindering gezien van pijn bij volwassenen met plexiforme neurofibromen. Bijwerkingen zijn echter ook vaak gezien en hebben regelmatig geleid tot vroegtijdige beëindiging van de behandeling.
- Bij de helft van de deelnemers werd de tumor minstens 20% kleiner
- Pijn nam af bij veel mensen
- Sommige deelnemers kregen meer kracht of gevoel terug
- Wel kwamen bijwerkingen veel voor, zoals vermoeidheid huiduitslag en afwijkende bloeduitslagen. Helaas moest 40% van de deelnemers uiteindelijk stoppen met het medicijn.
Het volledige wetenschappelijke artikel in het Engels is hier te vinden:
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ana.78010
Vervolg
Bij vragen over Trametinib kan je het beste contact opnemen met je behandelend arts. Omdat Trametinib bij ernstige klachten bij volwassenen een geschikt middel kan zijn, willen we graag dat het vergoed gaat worden. We houden je op de hoogte van die vorderingen.
