Dit onderzoekt beoogt om met een combinatie van klinische, genetische, en biologische methodieken de ontwikkeling van goedaardige en kwaadaardige tumoren bij NF1 te voorspellen, om zo de behandeling en opvolging te optimaliseren. Nu is er veel onzekerheid over wat en/of wanneer je iets krijgt ten gevolge van de ongeremde tumorgroei. Het is heel onvoorspelbaar. De kracht van het onderzoek ligt in het opzetten van een landelijke database, inclusief een biobank, welke volledig gericht en opgebouwd wordt voor de ziekte NF1. Door het opzetten van één landelijke database, kunnen de benodigde analyses gemaakt gaan worden. Tevens maakt het beschikbaar hebben van een gedegen database, inclusief een biobank met gestructureerde opslag van lichaamsmateriaal het voor toekomstige studies eenvoudiger en zullen samenwerkingen met andere onderzoeksgroepen (ook internationaal) kunnen worden geïntensiveerd.
Daarnaast wordt in dit onderzoek gericht op 2 biomarker-doelen. Er wordt gezocht naar een biomarker die de respons op Trametinib voorspelt (TRAIN studie). En er wordt gezocht naar een proteoom biomarker (het proteoom is het samenspel van eiwitten in een cel of organisme). Dit proteoom onderzoek zal nieuw inzicht geven in de problematiek rondom de transitie van goedaardigheid naar kwaadaardigheid bij NF1.
Uiteindelijk bieden deze studies de mogelijkheid om patiënten met NF1 te classificeren naar een verschillende mate van risico op een complex plexiform neurofibroom of het optreden van een MPNST. Deze professionaliseringsslag is een grote vooruitgang in het complexe NF1 landschap. Zonder data geen bouwstenen voor de toekomst!
Dr. Oostenbrink zegt: “Ik ben heel erg blij dat we binnenkort met dit onderzoek van start kunnen gaan. Het is een belangrijke vooruitgang om het complexe beloop van NF1 te ontrafelen. Met gebruik van klinische gegevens, erfelijke factoren en biomarkers ontwikkelen we een persoonlijk risicoprofiel voor mensen met NF1 gerelateerde plexiforme neurofibromen.”
Update november 2025
In de afgelopen maanden hebben we in de FACE NF1 studie de database en biobank opgezet binnen het Erasmus MC. Hierin verzamelen we klinische en genetische informatie uit het dossier en bloedbuisjes van patiënten met NF1 én een plexiform neurofibroom en/of een MPNST. Om klinische en genetische informatie in de database op te slaan en te gebruiken voor onderzoek, vragen we hiervoor toestemming aan patiënten die op de polikliniek door onze specialisten worden gezien. Daarnaast vragen we ook toestemming om een extra buisje bloed af te nemen voor onderzoek. Dit kan dan afgenomen worden wanneer er vanwege de NF1-zorg bloed afgenomen moet worden.
Al deze informatie is voor ons heel waardevol om de ontwikkeling van goedaardige en kwaadaardige tumoren bij NF1 beter te voorspellen en zo de behandeling en opvolging te optimaliseren. Wanneer we zien dat de database en biobank goed werkt binnen het Erasmus MC, zullen ook andere ziekenhuizen binnen Nederland aansluiten. Op die manier kunnen we beter samenwerken op het gebied van onderzoek naar NF1 binnen Nederland.
Ondertussen gaan de onderzoeken in het laboratorium naar de biomarker-doelen ook door. Behalve de biomarker voor de respons op Trametinib en de proteoom-biomarker, zullen we ons onderzoek ook richten op het vinden van een biomarker in het bloed die vroegtijdig een MPNST zou kunnen opsporen. Hierover volgt in de volgende update meer!
