Bij NF1 wordt er te weinig van het eiwit neurofibromine aangemaakt, omdat één van beide NF1-genen is uitgeschakeld door een mutatie. Bij dit onderzoek wordt geprobeerd de hoeveelheid neurofibromine weer te normaliseren. Door het overgebleven, nog intacte NF1-gen, harder aan te zetten door middel van CRISPR-CAS9. Daarnaast wordt er bij dit onderzoek gekeken of er medicijnen zijn die de hoeveelheid neurofibromine kunnen verhogen.
Read moreCategorie: Lopende onderzoeken
Een organoïde model voor NF1-tumoren – Prinses Maxima Center
Organoïden zijn ‘mini orgaantjes’ of ‘minitumoren’ die men in het lab kan laten groeien en die een natuurgetrouwe afspiegeling zijn van weefsel of tumor. Voor NF1 tumoren bestaan er nog geen organoïden. Dit onderzoek richt zich op het ontwikkelen van zo’n NF1 organoide. Met zo’n organoide kan meer onderzoek worden gedaan naar hoe de tumoren ontstaan en welke medicijnen hier mogelijk tegen helpen.
Read moreImmuuntherapie NF1 (immuunprofilering en ontwikkeling T cel therapie voor tumoren geassocieerd met NF1) – Erasmus MC
Immuuntherapie wordt inmiddels tegen een aantal type tumoren (waaronder bloed, huid en long) in de kliniek gebruikt. Dit project onderzoekt of immuuntherapieën een optie kunnen zijn voor de behandeling van NF1 gerelateerde tumoren. Dit gebeurt door onderzoek te doen naar het immuunprofiel van deze tumoren, om zo aangrijpingspunten voor immuuntherapieën te identificeren, en door preklinische testen van de mogelijke immuun interventies uit te voeren.
Read more